Difetti da accumulo di lipidi
Maladies métaboliques

Gruppo di patologie ereditarie determinate dalla mancanza di uno degli enzimi preposti alla degradazione degli sfingolipidi, lipidi complessi accomunati dalla presenza nella loro molecola dalla sfingosina. Quest’ultima, legata ad un acido grasso, costituisce il ceramide che è di per sé un lipide. Da quest’ultimo derivano sfingomielina, galattosidi, cerebrosidi, sulfatidi e gangliosidi. Le sfingolipidosi sono quindi patologie causate da un deficit di specifiche idrolasi acide lisosomiali che distaccano gradualmente i vari componenti dello sfingolipide sino al ceramide. Queste condizioni appartengono quindi al vasto gruppo delle malattie ereditarie lisosomiali. Fra i disturbi da accumulo di lipidi si annovera: la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick, la gangliosidosi GM1, la malattia di Tay-Sachs e la leucodistrofia metacromatica. Soggetti affetti da queste malattie sono solitamente i bambini anche se sono note varianti meno gravi dette giovanili o adulte in cui il soggetto vive più a lungo, sebbene in modo precario. A seguito del progressivo accumulo degli specifici sfingolipidi non degradati in diversi organi e tessuti, compaiono i sintomi clinici delle malattie. Vi sono malattie con prevalente coinvolgimento neurologico, forme con sintomi secondari ad accumulo nella sostanza bianca e forme con interessamento degli organi ipocondriaci (ingrossamento di fegato e milza). L’espressione clinica delle singole malattie è comunque molto eterogenea e si rimanda a ciascuna di esse per una più dettagliata delucidazione.