Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: diabete mellito
Maladies métaboliques
Gruppo di sindromi diverse sia nella presentazione clinica che nel difetto genetico di base, causate dal deficit di un enzima coinvolto nel metabolismo e/o nel trasporto dei carboidrati. Nello specifico ad esso afferiscono le glicogenosi, la galattosemia, la fruttosemia ed il malassorbimento congenito di saccarosio ed isomaltosio. Le manifestazioni cliniche di questi disordini differiscono fortemente tra loro e variano, per la loro gravità, da irrilevanti a letali. In molti di questi disturbi la terapia dietetica è efficace. Ognuna delle sindromi appartenenti a questo gruppo è causata da una mutazione di uno specifico enzima, geneticamente determinata.
Données épidémiologiques
Ciascuna variante presenta, qualora noti, specifici dati epidemiologici. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3 casi su 100.000❞
[Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso Diabete mellito)]
ICD-9-CM: 271
Code d'exemption: RCG060
Portée de l'exemption: national
Voies d'assistance thérapeutique diagnostique
- Raccomandazioni relative alla Malattia di Pompe - Codice di esenzione RCG060
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: diabete mellito
Centre de coordination du réseau interrégional de maladies rares du Piémont et de la Vallée d'Aoste