Sindromi adrenogenitali congenite
Maladies des glandes endocrines, nutrition, métabolisme et troubles immunitaires

Disordine endocrinologico secondario ad un errore nel metabolismo del progesterone con eccessiva stimolazione fetale da parte degli ormoni androgeni. Alla nascita i neonati femmine, nonostante siano geneticamente tali ed abbiano ovaie ed utero, possono presentare mascolinizzazione dei genitali esterni con ipertrofia del clitoride e fusione delle grandi labbra. In alcuni di questi pazienti la mancanza di una valida secrezione di cortisolo e aldosterone, che normalmente consegue alla stimolazione con ACTH, può causare soprattutto durante gli stress perdita di sali con alterazioni elettrolitiche, disidratazione e collasso vascolare. E' una malattia ereditaria trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è causata da un deficit dell’enzima 21-idrossilasi, il cui gene è denominato CYP21 ed è localizzato sul cromosoma 6. Il deficit dell’enzima 21-idrossilasi causa un deficit di aldosterone e cortisolo, ipersecrezione di ACTH e aumentata sintesi di androgeni.