Iperaldosteronismi primitivi
Maladies des glandes endocrines, nutrition, métabolisme et troubles immunitaires

Disordine endocrinologico secondario ad un'iperproduzione di aldosterone, indipendentemente dal sistema renina-angiotensina. L’iperproduzione di aldosterone può essere secondaria alla presenza di un adenoma surrenalico monolaterale (sindrome di Conn), a iperplasia surrenalica bilaterale idiopatica o sensibile ai glucocorticoidi e, raramente, a carcinoma. Fra le manifestazioni cliniche si annoverano ipertensione arteriosa, cefalea, debolezza muscolare con crampi e parestesie. Gli esami ematochimici evidenziano un incremento della concentrazione nel sangue dell’aldosterone, riduzione della concentrazione del potassio ed attività retinica plasmatica (PRA) soppressa. Si ritiene che l’iperaldosteronismo sopprimibile con glucocorticoidi sia determinato da mutazioni dei geni CYP11B1, codificante per l’11b-idrossilasi, e CYP11B2, codificante per l’enzima aldosterone sintetasi; in entrambi i casi, la trasmissione è di tipo autosomico dominante.

Données épidémiologiques

E’ stato, di recente, stimato che la prevalenza di questa patologia sia circa il 10% della popolazione ipertesa. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3,6 casi su 100.000

ICD-9-CM: 2551

Code d'exemption: RCG010

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 181415  

Parlato