Kernittero
Certaines conditions morbides d'origine périnatale

Rara sindrome neurologica conseguenza della deposizione di bilirubina indiretta o non coniugata nelle cellule cerebrali. Ad esordio neonatale, si manifesta con ipotonia, vomito, scarsa alimentazione ed anche convulsioni. In seguito, dopo un’intervallo di tempo variabile di relativa asintomaticità, si possono ripresentare crisi convulsive, movimenti involontari regolari coreoatetosi, spasticità e ritardo mentale. Gli esami bioumorali evidenziano un incremento della bilirubina indiretta con concentrazioni di solito superiori a 25 mg/dL.

Données épidémiologiques

Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza. In generale un terzo dei neonati con malattia emolitica non trattata svilupperà kernittero. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.

Code d'exemption: RP0060

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 415286  

Parlato