Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,xxy; sindrome del triplo x; sindrome del doppio y)
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Trattasi di sindromi secondarie ad un’alterazione del normale numero dei cromosomi sia in eccesso che in difetto. Lo squilibrio grossolano del patrimonio genetico che in condizioni normali è costituito da 23 coppie di cromosomi, di cui 22 coppie sono definite autosomi (da 1 a 22) e la coppia di cromosomi sessuali (XY per il maschio, XX per la femmina), determina variabili manifestazioni cliniche, in base al cromosoma interessato.