Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Gruppo di patologie ereditarie caratterizzate da un’alterazione della struttura ossea. A questo gruppo afferiscono le seguenti patologie: la Displasia craniometafisaria, l’Osteogenesi Imperfecta, l’Osteopetrosi, la Displasia Fibrosa, la Sindrome di Ellis Van Creveld, la Displasia spondiloepifisaria tarda, la malattia di Fairbank, la Sindrome di Conradi Hunermann, la Discondrosteosi, la Displasia distrofica e pseudodiastrofica, la malattia di Engelmann e la Sindrome di McCune Albright. Ogni patologia presenta peculiarità manifestazioni cliniche e meccanismi eziopatogenetici.