Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Gruppo di patologie caratterizzate da un’anomala conformazione del cranio, generalmente secondaria ad una precoce fusione delle suture craniche, con anomalie delle regioni frontale, oculare, nasale, malare e mandibolare, sia singolarmente intese sia variamente combinate. In alcuni casi gli affetti presentano anche importanti malformazioni a carico di altri organi oltre che disturbi dell'accrescimento e dello sviluppo. A questo gruppo afferiscono la sindrome C, la craniosinostosi primaria, la sindrome di Apert, la malattia di Crouzon, la dispostosi maxillofacciale, la displasia fronto-facio-nasale, quella maxillonasale, la sindrome di Hallermann-Streiff, la sindrome di Pierre Robin e la sindrome di Treacher Collins. Ogni patologia presenta uno specifico meccanismo eziopatogenetico; le forme caratterizzate da craniosinostosi sono spesso determinate da alterazioni a carico dei geni codificanti per i recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti.

Données épidémiologiques

I dati di incidenza e prevalenza, qualora conosciuti, variano a seconda della specifica sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3,4 casi su 100.000

[Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia]

ICD-9-CM: 7560

Code d'exemption: RNG040

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 2014

Parlato