Sindromi con artrogriposi multiple congenite
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Gruppo comprendente diverse condizioni, tutte caratterizzate da una congenita e non progressiva limitazione dei movimenti a carico di due o più articolazioni. La malattia, a seconda dei segmenti colpiti, è classificata in una forma distale con interessamento esclusivamente delle piccole articolazioni delle mani o dei piedi ed una forma prossimale con un coinvolgimento anche delle grosse articolazioni. Sono inoltre state descritte varie alterazioni delle dita delle mani. Il sistema muscolare al servizio dei distretti ossei interessati può presentare un marcato iposviluppo, determinato dalla mancata mobilità. Nell’ambito delle artrogriposi vengono classificate forme miogene, neurogene, osteoarticolari in base al meccanismo eziopatogenetico. Potenziali malformazioni associate sono la palatoschisi (fissurazione del palato), micrognatia (mandibola di dimensioni ridotte), collo corto, ptosi palpebrale, scoliosi. Esistono forme sporadiche di artrogriposi (in cui il rischio di ricorrenza della malattia in altre gravidanze è trascurabile), sia forme ereditarie trasmesse con modalità di trasmissione variabile.