Zellweger, sindrome di
Maladies métaboliques

Rara sindrome genetica che si manifesta nel periodo neonatale con grave ipotonia, ritardo psico-motorio, cisti renali, epatomegalia e dismorfismi facciali. La malattia ha decorso fatale abitualmente entro il primo anno di vita. La diagnosi si basa sui segni clinici e sul dosaggio nel sangue degli acidi grassi a lunghissima catena (VLCFA) che sono aumentati rispetto alla norma. La sindrome è causata da una mancanza di perossisomi nelle cellule del rene, fegato e cervello con una degenerazione progressiva di questi tessuti. La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Données épidémiologiques

E' stata stimata una incidenza di circa 1:100.000. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1760

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 912

Parlato