Weill-marchesani, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome congenita caratterizzata da bassa statura con tendenza all'obesità ed anomalie oculari. Queste ultime comprendono microfachia, sferofachia e miopia; possibili complicanze oculari sono glaucoma, ectopia lentis e, nel 33% dei casi, cecità. Tipica è la brachidattilia con metacarpi e falangi larghe. Lo sviluppo intellettivo dei pazienti affetti è normale. Si tratta di una sindrome geneticamente determinata e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva o dominante. Anche se il difetto genetico di base è ancora sconosciuto, si ritiene che si tratti di una malattia congenita del tessuto connettivo.