Walker-warburg, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome caratterizzata da lissencefalia di tipo II (malformazione cerebrale caratterizzata da superficie cerebrale liscia), malformazioni cerebellari, idrocefalo ed anomalie retiniche. Le manifestazioni cliniche comprendono ritardo mentale, crisi epilettiche, ipotonia ed anche tetraparesi spastica. La totalità dei pazienti mostra inoltre una distrofia muscolare congenita. E’ stato ipotizzato che la sindrome sia trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

Code d'exemption: RN1740

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 899

Parlato