Tay, sindrome di
Maladies de la peau et des tissus sous-cutanés

Rara sindrome caratterizzata da ritardo di accrescimento e di sviluppo psicomotorio, eritrodermia, ittiosi ed aspetto progerioide. I capelli sono radi e fragili, le unghie delle dita delle mani e dei piedi displasiche. La malattia, causata da una mutazione di due differenti geni denominati ERCC2/XPD e ERCC3/XPB, è trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Données épidémiologiques

La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 7571

Code d'exemption: RN1710

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 845

Parlato