Sindrome da pterigi multipli
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara malattia genetica, trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomica recessiva, e caratterizzata dalla presenza di pliche cutanee multiple a livello articolare con conseguente limitazione funzionale delle articolazioni, camptodattilia e sindattilia, anomalie facciali. Lo sviluppo intellettivo è generalmente normale; sono comunque presenti difficoltà nel linguaggio.