Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da artrogriposi, microcefalia, ipotonia muscolare e riduzione dei riflessi osteotendinei, microftalmia ed eventualmente cataratta. Si tratta di un disordine genetico, trasmesso con modalità autosomica recessiva. In alcuni casi sono state identificate mutazioni in tre geni del riparo del DNA ( CSB, XPG XPD)