Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da artrogriposi, microcefalia, ipotonia muscolare e riduzione dei riflessi osteotendinei, microftalmia ed eventualmente cataratta. Si tratta di un disordine genetico, trasmesso con modalità autosomica recessiva. In alcuni casi sono state identificate mutazioni in tre geni del riparo del DNA ( CSB, XPG XPD)

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1640

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 1466

Parlato