Pallister-killian, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Sindrome genetica, evidente sin dalla nascita, caratterizzata da ipotonia, grave ritardo di sviluppo e malformazioni cranio-facciali. Tipicamente i pazienti presentano una fronte alta e prominente, base del naso larga e appiattita ed arco palatale accentuato. Sul cuoio capelluto i capelli sono raccolti in ciuffi e presentano un impianto alto in sede frontale e temporale. Tipici sono inoltre aree cutanee di ipo o iperpigmentazione, ritardo nell'apprendimento e sviluppo di crisi epilettiche. La malattia è causata da un'anomalia cromosomica definita “tetrasomia del braccio corto del cromosoma 12” solitamente a moasaico. L’isocromosma 12p e’ presente nelle culture di amniociti, villi coriali e fibroblasti cutanei ma è raramente dimostrabile nel cariotipo da linfociti. Tutti i casi descritti sono sporadici.