Norrie, malattia di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia finale del globo oculare, ritardo mentale e sordità neurosensoriale. Essa è dovuta ad una mutazione del gene NDP1, localizzato sul cromosoma X, e viene trasmessa con modalità X-linked recessiva.

Données épidémiologiques

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Colpisce esclusivamente pazienti di sesso maschile. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 7438

Code d'exemption: RN1580

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 649

Parlato