Norrie, malattia di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia finale del globo oculare, ritardo mentale e sordità neurosensoriale. Essa è dovuta ad una mutazione del gene NDP1, localizzato sul cromosoma X, e viene trasmessa con modalità X-linked recessiva.