Marshall-smith, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome congenita caratterizzata da iperaccrescimento staturale, problemi respiratori (atresia o stenosi delle coane, ipertensione polmonare) che in alcuni casi sono così gravi da portare a morte entro i primi tre anni di vita, dismorfimi del volto e sviluppo psicomotorio ritardato. In alcuni casi sono state descritte anche malformazioni cerebrali come atrofia cerebrale, microgiria ed assenza del corpo calloso. L’età ossea è molto avanzata e l’aspetto slargato delle falangi è caratteristico.

Données épidémiologiques

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1550

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 561

Parlato