Ipomelanosi di ito
Maladies de la peau et des tissus sous-cutanés

Disordine ereditario congenito caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee depigmentate associate a malformazioni manifestazioni oculari, ossee e neurologiche. In circa il 50% dei casi sono presenti altri disturbi quali ritardo mentale, alterazioni muscolo-scheletriche, dentarie, oculari e del sistema nervoso centrale. Nella maggioranza dei casi l’ipomelanosi di Ito è un “evento” sporadico. Probabilmente l’eziologia è eterogenea. Una parte di casi è associata ad anomalie cromosomiche riscontrabili nella cute ipopigmentata.

Données épidémiologiques

Si tratta di una patologia che colpisce più frequentemente il sesso femminile. In letteratura ne sono descritti circa 100 casi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

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ICD-9-CM: 75733

Code d'exemption: RN1480

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 435