Hay-wells, sindrome di
Maladies de la peau et des tissus sous-cutanés

Disordine caratterizzato da fusione parziale delle rime palpebrali, displasia ectodermica e labiopalatoschisi. Tra i segni oculari si annoverano inoltre congiuntiviti e blefariti. A causa della displasia ectodermica sono presenti importanti anomalie della cute, dei denti e degli annessi. Nello specifico la cute è sottile, distrofica e secca per ipoidrosi. Frequenti sono anomalie ungueali ed alopecia parziale o totale. Fra le anomalie dentarie sono descritte ipodontia o anodontia, ipoplasia, anomalie dello smalto e della dentina. Costante è la labiopalatoschisi. La malattia viene trasmessa secondo una modalità autosomica dominante ed è dovuta a mutazioni a carico di una proteina denominata p63.

Données épidémiologiques

Rari casi descritti in letteratura. Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1470

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 1071

Parlato