Displasia oculo-dento-digitale
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Sindrome malformativa congenita caratterizzata da un interessamento combinato di scheletro, occhi e denti. Tipica è la presenza di microftalmia con anomalie dell’iride, displasia dello smalto dei denti associata, in alcuni casi, ad ipodontia o microdontia. Infine è carateristica una sindattilia tra 4º e 5º dito delle mani e tra 3º e 4º dito dei piedi, ed altre anomalie delle dita. Occasionalmente sono descritte anche microcefalia e labiopalatoschisi. Si tratta di una sindrome genetica, a trasmissione autosomica dominante; il gene responsabile è la connessina 43, mappata su 6q22-23.