De sanctis-cacchione, malattia di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Sindrome ereditaria caratterizzata da xeroderma pigmentoso associato a ritardo dello sviluppo psicomotorio. I pazienti presentano una spiccata fotosensibilità ed una predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee. In associazione si possono avere anche microcefalia e ipogonadismo e, generalmente, è presente una bassa statura. Il decorso è spesso progressivo e gli affetti decedono per patologie neoplastiche prima dell'età adulta. Trattasi di un disordine trasmesso ereditariamente secondo una modalità autosomica recessiva. Il gene responsabile, ERCC6, è stato mappato sul cromosoma 10 ed è implicato nel sistema di riparo del DNA dopo danni derivati da luce UV.