Cockayne, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Raro disordine ereditario caratterizzato da precoce ed accelerato invecchiamento, fotosensibilità, gravi anomalie neurologiche con ritardo mentale ed alterazioni oculari per degenerazione pigmentaria della retina. I pazienti affetti da questa sindrome presentano note dismorfiche del cranio e del volto, ritardo di crescita ed una statura inferiore alla norma. Successivamente si sviluppa demielinizzazione estesa del sistema nervoso centrale e periferico. Generalmente il decesso sopraggiunge entro la terza decade. Si tratta di un disordine ad eziologia genetica e trasmissione autosomica recessiva; esso è secondario ad un difetto nel sistema di riparazione del DNA al danno indotto dalla luce ultravioletta. Esistono due forme cliniche e genetiche. La tipo I è legata alla mutazione del gene CSA sul cromosoma 5p. La tipo II, più grave, è causata da mutazioni del gene CSB su 10q11.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. In letteratura sono stati descritti circa 200 casi. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1400

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 191

Parlato