Alström, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione congenita caratterizzata da retinite pigmentosa, sordità, obesità ed alterazioni metaboliche quali diabete mellito, iperuricemia e iperlipemia. In molti casi è presente una nefropatia cronica progressiva che può condurre ad insufficienza renale cronica. Durante l’infanzia la lesione retinica può progredire sino alla cecità pressoché completa mentre il progressivo deficit uditivo di tipo neurosensoriale può esitare in sordità. Si tratta di un disordine geneticamente determinato, trasmesso con modalità autosomica recessiva; il gene causativo, ALMS1 è stato mappato sul cromosoma 2.