Alport, sindrome di
Maladies du système génito-urinaire

Malattia ereditaria caratterizzata da insufficienza renale progressiva, eventualmente associata a sordità ed alterazioni visive. Sono state descritte diverse forme tra cui quella giovanile è caratterizzata da un quadro clinico più severo, l'insufficienza renale compare nell'infanzia o nell'adolescenza e di regola si accompagna alla perdita dell'udito. Nella forma ad insorgenza nell'età adulta la funzione renale può rimanere buona per anni e si arriva all'insufficenza renale dopo i quarant'anni di età. Nella maggior parte dei pazienti si manifesta una perdita progressiva dell'udito Nei pazienti affetti dalla forma giovanile si può avere la protrusione del cristallino (lenticono) con perdita della acuità visiva La Sindrome di Alport é una malattia trasmessa ereditariamente con varie modalità. Nella maggior parte dei casi è legata al cromosoma X in modo dominante ed è dovuta ad una mutazione del gene COL4A5. Esistono anche varianti a trasmissione autosomica sia dominante che recessiva, dove i geni coinvolti sono COL4A3 e COL4A4. Tali difetti genetici comportano alterazioni del collagene, una sostanza proteica che entra nella costituzione delle membrane basali.

Données épidémiologiques

L'incidenza della sindrome di Alport è circa di 2 persone su 100.000. Nella forma legata al cromosoma X, i maschi sono colpiti in modo più severo rispetto alle femmine. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,9 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1360

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 63

Parlato