Sindrome del cromosoma x fragile
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Essa rappresenta la causa più comune di ritardo mentale di tipo ereditario e si presenta clinicamente con ritardo nello sviluppo psicomotorio, tratti somatici tipici e macrorchidismo. Frequentemente i pazienti manifestano anomalie del comportamento come iperattività, deficit d’attenzione ed instabilità emotiva. Trattasi di una patologia genetica trasmessa con modalità X-linked dominante e determinata da una alterazione del gene FMR1. La mutazione consiste nell’amplificazione di un tratto di DNA costituito da una sequenza ripetuta di triplette CGG. Questa alterazione determina nella maggior parte dei casi porta alla carenza della proteina FMRP, la quale sembra essere implicata nei processi neuronali che stanno alla base dei processi dell’apprendimento e della memoria.

Données épidémiologiques

La sindrome colpisce prevalentemente il sesso maschile, con un’incidenza stimata di 1:4.000 La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,1 casi su 100.000

[Sindrome da X Fragile]

ICD-9-CM: 75983

Code d'exemption: RN1330

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 908

Parlato