Angelman, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Sindrome caratterizzata da severo ritardo mentale, crisi convulsive con pattern EEG tipico, attacchi di riso immotivato, assenza del linguaggio, lingua protrusa, microcefalia Nella prima infanzia vi è una difficoltà ad alimentarsi, anomalie del sonno ed iperattività. Successivamente compaiono severo ritardo psichico, assenza del linguaggio, disturbi dell'equilibrio, movimenti a scatti con tremori grossolani delle mani, mandibola protrusa, bocca aperta con lingua visibile. Caratteristica è la particolare andatura a "bambola". I pazienti sembrano sempre allegri e sorridenti. L'epilessia può svilupparsi nell'infanzia e può migliorare con l'età. E' presente microcefalia con occipite piatto. La sindrome ha una eziologia complessa che chiama in causa l’imprinting genomico. L’assenza del contributo materno della regione 15q11-13 è la causa della patologia ed il meccanismo con il quale questo è provocato è variabile. Nel 70% dei casi si tratta di una delezione , nel 2% dei casi di una disomia uniparentale paterna del cromosoma 15, nel 2% di una anomalia del centro dell’imprinting. Nel restante 5-10% dei casi la causa eziologica è una mutazione nel gene UBE3A. In rari casi non si mette in evidenza nessuna di queste anomalie. La stragrande maggioranza dei casi è sporadica. I casi familiari sono quelli dovuti ad un riarrangiamento strutturale del cromosoma 15 materno o ad una mutazione del centro dell’imprinting.