Winchester, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome congenita che si manifesta all’età di due anni e si caratterizza per bassa statura, anomalie oculari, dermatologiche e sintomi simil-artritici. La patologia è geneticamente determinata e trasmessa con modalità di trasmissione autosomica recessiva. Il gene causativo è una metalloproteinasi MPP2 mappata sul cromosoma 16q13.