Summitt, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome caratterizzata da fusione prematura di una o più suture craniche, anomalie di mani e piedi ed obesità. Si ritiene che sia una patologia mediata geneticamente e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

[Summit, sindrome di]

ICD-9-CM: 75555

Code d'exemption: RN1230

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 3210