Smith-magenis, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi del volto e disturbi comportamentali di tipo auto ed eteroaggressivo, caratteristiche anomalie del ritmo sonno-veglia. Frequente è la brachidattilia delle mani e dei piedi e lo scarso accrescimento staturale. Essa è determinata da una microdelezione a carico del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2)