Smith-magenis, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi del volto e disturbi comportamentali di tipo auto ed eteroaggressivo, caratteristiche anomalie del ritmo sonno-veglia. Frequente è la brachidattilia delle mani e dei piedi e lo scarso accrescimento staturale. Essa è determinata da una microdelezione a carico del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2)

Données épidémiologiques

E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:25.000. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1210

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 819

Parlato