Sindrome cardio-facio-cutanea
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Complessa sindrome malformativa caratterizzata da ritardo mentale e di accrescimento staturo-ponderale, alterazioni di tessuti di origine ectodermica (cute, denti ed unghie), cardiopatia congenita e caratteristica “facies” dismorfica. La maggior parte dei soggetti affetti sono presenti anomalie cardiache tra cui stenosi polmonare e difetto interatriale. La principale diagnosi differenziale è con la sindrome di Noonan dalla quale si distingue per le più spiccate manifestazioni cutanee. Anche se la maggior parte dei casi sono sporadici, sono stati riportati rari casi a trasmissione autosomica dominante. Recentemente sono stati identificati 4 geni geni causativi, tutti apparteneti alla pathway di RAS: KRAS, BRAF, MEK1 e MEK2.