Sindrome branchio-oto-renale
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara patologia malformativa congenita caratterizzata dall’associazione di cisti branchiali, lesioni preauricolari, sordità e nefropatia. Questa sindrome, trasmessa ereditariamente con modalità autosomica dominante, è stata descritta in associazione ad alterazioni del gene “EYA1”, localizzato sul cromosoma 8.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:40.000 nati. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

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ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1140

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 107