Sindrome branchio-oculo-facciale
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome malformativa congenita caratterizzata da bassa statura, dismorfismi cranio-facciali, labiopalatoschisi, cisti o residui di strutture branchiali al collo, emangiomatosi e lesioni preauricolari. Le orecchie sono piccole, a impianto basso e può concomitare ipoacusia. Fra le anomalie oculari si riscontrano micro-anoftalmia, cisti orbitali, coloboma di iride e fessure palpebrali strette e rivolte verso l'alto. A carico della cute sono presenti atrofiche, discromiche ed emangiomi. La patologia riconosce un'eziologia genetica e una modalità di trasmissione di tipo autosomico dominante; sono in corso studi per identificare il possibile difetto genetico di base .