Sindrome branchio-oculo-facciale
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome malformativa congenita caratterizzata da bassa statura, dismorfismi cranio-facciali, labiopalatoschisi, cisti o residui di strutture branchiali al collo, emangiomatosi e lesioni preauricolari. Le orecchie sono piccole, a impianto basso e può concomitare ipoacusia. Fra le anomalie oculari si riscontrano micro-anoftalmia, cisti orbitali, coloboma di iride e fessure palpebrali strette e rivolte verso l'alto. A carico della cute sono presenti atrofiche, discromiche ed emangiomi. La patologia riconosce un'eziologia genetica e una modalità di trasmissione di tipo autosomico dominante; sono in corso studi per identificare il possibile difetto genetico di base .

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1130

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 1297

Parlato