Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione dismorfica congenita con iperaccrescimento pre e post-natale. Tipicamente i neonati affetti presentano macrocefalia con tratti del viso accentuati, polidattilia ed hanno un rischio aumentato di sviluppare neoplasie. Trattasi di una patologia genetica, trasmessa con modalità X-linked recessiva ed associata a mutazioni del gene GPC3 deputato alla produzione della proteina “glipicano 3”, coinvolta nei processi di regolazione della crescita tessutale.