Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione dismorfica congenita con iperaccrescimento pre e post-natale. Tipicamente i neonati affetti presentano macrocefalia con tratti del viso accentuati, polidattilia ed hanno un rischio aumentato di sviluppare neoplasie. Trattasi di una patologia genetica, trasmessa con modalità X-linked recessiva ed associata a mutazioni del gene GPC3 deputato alla produzione della proteina “glipicano 3”, coinvolta nei processi di regolazione della crescita tessutale.

Données épidémiologiques

La sindrome interessa soprattutto il sesso maschile; non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1120

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 373

Parlato