Robinow, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome malformativa caratterizzata da bassa statura, dimorfismi del volto con spiccato ipertelorismo, avambraccia corte ed importanti anomalie dei genitali, che in alcuni casi rendono dubbia l’attribuzione sessuale. Tra le complicanze sono da segnalare la comparsa di crisi epilettiche ed il ritardo mentale. Trattasi di un disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante, anche se sono stati descritti casi con trasmissione autosomica recessiva. Quest’ultima è causata da mutazioni del gene ROR2, mappato sul cromosoma 9q22.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN1070

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 97360

Parlato