Roberts, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome malformativa caratterizzata da dimorfismi del volto, anomalie degli arti (focomelia, tetrafocomelia o difetti di riduzione meno gravi) associati a ritardo di crescita e mentale. Trattasi di un disordine ereditario a trasmissione autosomica recessiva. Caratteristica di questa sindrome è la separazione dei centromeri osservabile nei preparati cromosomici metafasici. Il gene causativo, ESCO2, mappato su 8p21 è responsabile della coesione dei cromatidi durante la fase S del ciclo cellulare.