Roberts, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome malformativa caratterizzata da dimorfismi del volto, anomalie degli arti (focomelia, tetrafocomelia o difetti di riduzione meno gravi) associati a ritardo di crescita e mentale. Trattasi di un disordine ereditario a trasmissione autosomica recessiva. Caratteristica di questa sindrome è la separazione dei centromeri osservabile nei preparati cromosomici metafasici. Il gene causativo, ESCO2, mappato su 8p21 è responsabile della coesione dei cromatidi durante la fase S del ciclo cellulare.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 7554

Code d'exemption: RN1060

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 3103

Parlato