Pfeiffer, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome congenita caratterizzata da una deformità cranica determinata da una precoce fusione della sutura coronale, dismorfismi del volto ed anomalie delle mani e dei piedi. Frequente è l’atresia delle coane. Essa è distinta nella forma classica caratterizzata da uno sviluppo intellettivo normale ( Pfeiffer tipo I), e nella forma associata a cranio a trifoglio con un grave coinvolgimento del sistema nervoso centrale (Pfeiffer tipo II) Trattasi di una patologia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante. La forma classica tipo I è causata da mutazioni del gene FGFR1, mentre la tipo II, più grave, e’ prodotta da mutazioni dle gene FGFR2