Noonan, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Malattia congenita caratterizzata da malformazioni multiple con difetti cardiaci congeniti, lieve ritardo mentale, bassa statura, collo largo e corto e tipica "facies" dismorfica. Nella maggioranza dei pazienti affetti da tale sindrome si riscontrano cardiopatie congenite al cuore ed alterazioni toraciche. I pazienti affetti possono inoltre presentare anomalie vertebrali e dello sterno, malocclusione dentale ed anormalie a carico delle dita delle mani e dei piedi. In alcuni casi sono anche stati descritti deficit dei fattori della coaugulazione e disfunzione delle piastrine. Si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante . Nel 50% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene PTPN11, localizzato sul cromosoma 12. Molti casi sono sporadici.