Marshall, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome congenita, caratterizzata da anomalie cranio-facciali associate ad anomalie visive tra cui miopia congenita grave , strabismo e cataratta. I pazienti affetti da questa sindrome molto spesso presentano anche ipoacusia. Trattasi di una malattia ereditariamente trasmessa con modalità autosomica dominante. In alcuni casi la sindrome è stata ricondotta ad alterazioni del gene COL11A1, localizzato sul cromosoma 1 e fondamentale per la fisiologica produzione della catena alfa 1 del collagene di tipo 11.

Données épidémiologiques

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN0970

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 560

Parlato