Sindrome Kabuki
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome caratterizzata da un particolare aspetto del volto che ricorda una maschera del teatro popolare tradizionale giapponese, Kabuki. I pazienti presentano un particolare taglio degli occhi allungato e la palpebra inferiore rovesciata all’esterno nella sua metà laterale, ciglia sottili, lunghe ed incurvate, naso corto con la punta appiattita. Talvolta sono descritte alterazioni del palato e malocclusione dei denti. Le vertebre sono frequentemente coinvolte con conseguente deformazione scoliotica della colonna vertebrale; le falangi delle mani e dei piedi risultano più corte. Circa la metà dei pazienti presenta particolari impronte digitali. Sono inoltre presenti quadri modesti o severi di ritardo mentale. Meno frequentemente i pazienti possono presentare bassa statura, pubertà precoce ed anomalie del cuore. La causa della malattia rimane per ora sconosciuta; è stata ipotizzata un’anomalia di sviluppo durante la gravidanza.

Données épidémiologiques

La condizione affligge in uguale misura entrambi i sessi. I casi descritti in letteratura provengono perlopiù dal Giappone, dove è stata stimata un’incidenza di 1:32.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

[Kabuki, sindrome della maschera]

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN0940

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 2322

Parlato