Holt-Oram, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Malattia rara caratterizzata da una cardiopatia congenita associata ad anomalie dell'arto superiore e del cingolo scapolare. Il pollice può essere assente, ipoplasico, trifalangeo o bifido; occasionalmente è presente focomelia degli arti superiori. Le ossa carpali possono essere assenti o aumentate di numero. Il radio, l'ulna e l'omero possono essere anormali; è comune l'incapacità a supinare e pronare la mano. Anche scapole e clavicole possono essere anomale e il muscolo grande pettorale assente; a volte é presente "pectus excavatum". Gli arti inferiori sono perlo più risparmiati. A livello cardiaco oltre al difetto del setto atriale (34% dei casi) sono stati descritti difetto del setto interventricolare (25% dei casi), e più raramente dotto arterioso pervio, coartazione aortica e prolasso mitralico. La malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante con alta penetranza ed espressione variabile; il gene responsabile, TBX5, è mappato sul cromosoma 12.