Goldenhar, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome dismorfica caratterizzata da anomalie craniofacciali, di solito unilaterali, malformazioni dell'orecchio causanti sordità, anomalie degli occhi e della bocca e/o anomalie dei segmenti cervicali della colonna vertebrale. Le cause della malattia rimangono per ora sconosciute. In molti casi la malattia è sporadica. Vi sono tuttavia segnalazioni anche di casi familiari; la modalità di trasmissione ereditaria appare in alcuni casi autosomica dominante, mentre in altri autosomica recessiva. La condizione sembra essere dovuta ad un anomalo sviluppo intrauterino del primo e del secondo arco branchiale.

Données épidémiologiques

L’incidenza varia da 1: 45.000 nell’Irlanda del Nord, a 1:5.600 nel Midwest. Sembra affliggere prevalentemente i maschi con un rapporto M/F di 3/2. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,5 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7560

Code d'exemption: RN0910

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 374

Parlato