Goldenhar, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome dismorfica caratterizzata da anomalie craniofacciali, di solito unilaterali, malformazioni dell'orecchio causanti sordità, anomalie degli occhi e della bocca e/o anomalie dei segmenti cervicali della colonna vertebrale. Le cause della malattia rimangono per ora sconosciute. In molti casi la malattia è sporadica. Vi sono tuttavia segnalazioni anche di casi familiari; la modalità di trasmissione ereditaria appare in alcuni casi autosomica dominante, mentre in altri autosomica recessiva. La condizione sembra essere dovuta ad un anomalo sviluppo intrauterino del primo e del secondo arco branchiale.