Fryns, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Complessa sindrome malformativa, caratterizzata dall'associazione di note dismorfiche e malformazioni maggiori quali l’ernia diaframmatica con eventuale ipoplasia polmonare. Altre malformazioni frequentemente riscontrate sono la labiopalatoschisi, anomalie sia dei genitali interni che esterni, malformazioni del rene e delle vie urinarie, cardiopatia congenita, malrotazione intestinale e malformazioni del sistema nervoso centrale. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva;. La causa è tuttora sconosciuta.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Nella popolazione francese è stata segnala una prevalenza di 0.7:10.000 nati. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN0900

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 2059

Parlato