Dubowitz, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques
Rara condizione malformativa caratterizzata principalmente da bassa statura, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo di grado variabile. I bambini affetti presentano un basso peso alla nascita, anomalie craniofacciali quali microcefalia, ipertelorismo, ptosi, blefarofimosi, anomalie dell'area mascellare e capelli radi. Nel 50% dei casi è descritto un ritardo mentale lieve-moderato. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmissione di tipo autosomico recessivo; non è ancora noto il difetto genetico di base.
Données épidémiologiques
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 75989
Code d'exemption: RN0870
Portée de l'exemption: national
Cod. Orphanet: 235