Bloom, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione congenita caratterizzata da scarso sviluppo pre e post-natale, bassa statura, lesioni eritematose al volto e fotosensibilità. Comune è un’aumentata suscettibilità allo sviluppo di infezioni e di tumori e, fra questi, leucemie e tumori solidi (carcinomi colon-rettali e della cute) sono i più frequentemente riscontrati. La sindrome di Bloom è trasmessa ereditariamente con modalità autosomica recessiva ed appartiene ad un gruppo di patologie caratterizzate da instabilità del DNA con frequenti rotture cromosomiche e scambio fra cromatidi fratelli. Essa è causata da una mutazione del gene BLM, importante per la sintesi della proteina BLM coinvolta nei meccanismi di mantenimento della stabilità genomica.