Baller-Gerold, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome malformativa congenita caratterizzata da deformità cranica secondaria a saldatura precoce di una o più suture del cranio ed assenza o mancato sviluppo del radio ed anomalie dell’ulna. Altre malformazioni descritte in associazione sono anomalie anorettali (40% dei casi), anomalie urogenitali (35% dei casi), cardiache e cerebrali. Si tratta di una sindrome geneticamente mediata e verosimilmente trasmessa con modalità di tipo autosomico recessivo Studi recenti indicano che la sindrome fa parte dello spettro delle sindromi con instabilità del DNA come la Rothmund-Thomson ed è dovuta a mutazioni del gene RECQL4.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. L'esatta incidenza della sindrome non è nota. In letteratura sono stati descritti alcuni casi sporadici.

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN0810

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 1225

Parlato