Antley-Bixler, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione congenita caratterizzata da craniosinostosi con precoce fusione delle suture coronale e lambdoidea, atresia delle coane e sinostosi radio-omerale. E’ una forma di craniostenosi da mutazione di FGFR2 Una sindrome Antley-Bixler-like, è provocata da un difetto della steroidogenesi.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN0800

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 83

Parlato