Aarskog, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione congenita caratterizzata da bassa statura, peculiari dismorfismi del volto (ipertelorismo, attaccatura a V dei capelli in sede frontale) ed anomalie delle mani ( brachidattilia e lassità articolare) e dei genitali (criptorchidismo, scroto a scialle). In circa il 30% dei pazienti è presente un lieve ritardo mentale. Si tratta di una patologia genetica a trasmissione X-linked; il gene responsabile è stato identificato (FGD1) e localizzato sul cromosoma Xp11.21 ; non è tuttavia esclusa la possibilità di eterogeneità genetica.