Sturge-Weber, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara affezione congenita appartenente alle cosiddette "sindromi neurocutanee" o facomatosi e caratterizzata dalla presenza di multipli amartomi localizzati a carico di occhio, cute e sistema nervoso centrale. Un segno tipico cutaneo è la presenza del "nevo flammeo", localizzato più comunemente alla palpebra ed alla parte superiore del viso a tipica distribuzione trigeminale unilaterale. In rari casi il nevo può non essere presente. Le classiche manifestazioni neurologiche della malattia sono rappresentate da crisi epilettiche parziali e secondariamente generalizzate, solitamente entro il primo anno di vita determinate dalla presenza di angiomi leptomeningei. Nel 50% dei casi è presente un ritardo mentale, mentre nel 30% dei casi si documentano disturbi motori. I pazienti affetti presentano infine anche alterazioni oculari tra cui glaucoma ed angiomi della coroide. Le manifestazioni cliniche della malattia di Sturge-Weber hanno una comune base embriologica, rappresentata dall'anomala persistenza di vasi ematici embrionari con conseguente effetto sui tessuti circostanti. Non è ancora del tutto nota la causa di questo disordine; non si tratta comunque di una patologia ereditariamente trasmessa.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Negli Stati Uniti sono state documentate stime di prevalenza molto diverse da 1:400.000 a 1:40.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7596

Code d'exemption: RN0770

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 3205

Parlato