Peutz-Jeghers, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome ereditaria caratterizzata dalla presenza di polipi o adenomi multipli a carico dell’intestino tenue e, meno frequentemente, del retto, del colon e dello stomaco. Altra manifestazione clinica peculiare di questa sindrome è la presenza di chiazze di pigmentazione bruna sulla cute e sulle mucose. I pazienti affetti devono essere periodicamente ed attentamente valutati per l'aumentato rischio di sviluppare neoplasie a carico del pancreas, dell’ovaio e del testicolo. E' una malattia ereditaria a carattere autosomico dominante e causata da una mutazione del gene STK11.